The cytogenetic examination as a tool for the diagnosis of chromosomal disorders / Examinación citogenética como herramienta para el diagnóstico de los desórdenes cromosómicos

Clinically significant chromosomal abnormalities occur in about 1 percent of children born alive. The objective of this work was to offer the patients and the families in the community for the service of the Integrated Clinic of Uniara Health (Araraquara and region), the examination of cariotype (cytogenetic study) for confirmation or exclusion of the diagnostic suspicion of chromosomal abnormalities as well as information (genetic counseling) for the prevention of occurrence and/or recurrence of these anomalies. In the period of one year and four months these were carried out in the Integrated Clinic of Uniara Health and directed for the Laboratory of Cytogenetic Human of the same institution in 66 cytogenetic studies. In 44 patients (66.6 percent) the results were normal. In 22 (33.3 percent) examinations, alterations were found, meaning that the respective clinical pictures are decurrent of chromosomic alterations. The first cause within alterations noted was Down syndrome with a total of 15 examinations or 68.1 percent, the second cause of chromosomal anomaly was the Turner syndrome where the most important factor is 45, X, where 2 karyotypes of this type or 9.1 percent were found, syndromes as (Eduards syndrome, Patau syndrome, 3p- syndrome, 4p- syndrome and 6p-syndrome) diagnosed in our laboratory appeared less frequently corresponding to 22.7 percent of the studied anomalies. The work carried out constitutes a necessary diagnosis of the main chromosomal abnormalities through a low cost technique; it can be carried out easily and is reliable, making the cytogenetic examination available to the community and contributing significantly to the quality of life of patients.

Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1 por ciento de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y /o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y /o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6 por ciento) los resultados fueron normales. En 22 (33,3 por ciento) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1 por ciento), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1 por ciento) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7 por ciento de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.

A statistical study of the association of seven dental anomalies in the Brazilian population / Estudio estadístico de la asociación de siete anomalías dentales en la población brasileña

The objective of this study was to show the association patterns among seven types of dental anomalies (second pre-molar agenesis, upper side incisive reduced in size, lower first molar infra-ochlesis, enamel hypoplasia, first molar ectopic eruption, supra numerous teeth and upper canine ectopic eruption) in a population sample without dental treatment ranging in age from 7 to 14. A total of 172 patients were attended and underwent the clinical examination at the Clínica Infantil da Fundação Educacional de Barretas. Eleven patients from this total were selected according to a first dental anomaly diagnosis and submitted to panoramic radiography. A significant association (p<0.05) was detected among six pairs of anomalies (second pre-molar agenesis x first pre-molar ectopic eruption; second pre-molar agenesis x lower first molar infra-ochlesis; second pre-molar agenesis x upper side incisive reduced in size; supra numerous teeth x reduced size upper side incisive; first pre-molar ectopic eruption x enamel hypoplasia; lower first molar infra-ochlesis x upper side incisive reduced in size) suggesting a common genetic origin for these conditions. The association was not significant in only one case where there was anomaly sharing by the patients. The existence of an anomaly is clinically relevant for early diagnosis of a possible association and an anomaly can indicate an increased risk of other anomalies.

El objetivo de este estudio fue mostrar los patrones asociación entre siete tipos de anomalías dentales (agenesia del segundo premolar, incisivo lateral superior en tamaño reducido, infra-oclesis del primer molar inferior, hipoplasia del esmalte, erupción ectópica del primer molar, dientes supernumerarios y erupción ectópica de caninos superiores) en una muestra de población sin tratamiento dental, de edades comprendidas entre los 7 a 14 años. Un total de 172 pacientes fueron atendidos y se les realizó el examen clínico en la Clínica Infantil da Fundación Educacional de Barretos. Once pacientes de el total fueron seleccionados de acuerdo con un primer diagnóstico de anomalías dentales y presentado en la radiografía panorámica. Se observó una asociación significativa (p <0,05) entre los seis pares de anomalías (agenesia de segundo premolar x erupción ectópica del primer molar; agenesia del segundo premolar x infra-oclesis del primer molar inferior; agenesia del segundo premolar x incisivo lateral superior en tamaño reducido; dientes supernumerarios x incisivo lateral superior en tamaño reducido; erupción ectópica del primer molar x hipoplasia de esmalte; infra-oclesis del primer molar inferior x incisivo lateral superior en tamaño reducido), sugiriendo un origen genético común para estas condiciones. La asociación no fue significativa en un sólo caso donde hubo anomalías compartidas por los pacientes. La existencia de una anomalía es clínicamente relevante para el diagnóstico precoz de una posible asociación y una anomalía puede indicar un mayor riesgo de otras anomalías.